多倍化是植物进化与物种形成的关键动力。现代被子植物在其演化史上至少经历了一次全基因组加倍（WGD）。根据起源，多倍体可分为异源多倍体（源自种间杂交与WGD）和同源多倍体（源自种内WGD）。新形成的多倍体常因额外的染色体组面临减数分裂配对与分离的挑战，导致基因组不稳定，产生非整倍体配子与染色体结构变异。然而学界普遍认为，通过自然选择，多倍体的减数分裂会趋于稳定，基因组得以巩固。

马铃薯作为全球第三大粮食作物，其驯化始于8000–10000年前，由安第斯地区的野生二倍体（2n=2x=24）经同源多倍化与人工选择而来。栽培马铃薯（Solanum tuberosum, 2n=4x=48）是一种典型的同源四倍体，具有高度杂合的基因组、复杂的四体遗传、有限的生殖能力及显著的表型可塑性，这些特性严重制约了其遗传改良。先前研究显示，其减数分裂存在多价体形成与非整倍体配子，但其基因组在长期驯化后是否真正稳定，以及人工选择的作用究竟如何，一直不甚明晰。

近日，太阳集团tyc539熊志勇教授团队在《Science Advances》期刊在线发表了题为《Human selection maintains karyotype integrity of highly instable genomic cultivated autotetraploid potato (Solanum tuberosum)》的研究论文，系统揭示了栽培马铃薯在减数分裂与基因组层面存在高度不稳定性，并阐明了人工选择在维持其核型完整性中的关键作用。

研究团队利用Barcode Oligo-FISH技术，对马铃薯减数分裂过程中的染色体行为进行了高分辨率追踪。研究发现栽培马铃薯的减数分裂过程极不稳定：染色体呈现多种配对结构（包括多价体、单价体等），且不同染色体与品种间存在显著差异；在后期I阶段，染色体不规则分离（如同源染色体不等分离、姐妹染色单体提前分离）频发，导致32.2%–56.1%的配子为非整倍体。

通过对自交与杂交群体进行全基因组重测序与分子核型分析，研究进一步在子代中检测到14.8%–24.0%的非整倍体植株，并发现大量新出现的拷贝数变异（CNVs），说明栽培马铃薯基因组具有内在的高度不稳定性。研究还证实，非整倍体配子可来自父母本任一方，进一步表明其减数分裂机制的普遍失衡。

表型分析揭示了基因组不稳定性对农艺性状的影响。在杂交群体中，非整倍体植株普遍表现出严重的适应性缺陷，包括植株矮化、早衰、块茎产量显著降低以及对早疫病等病害的敏感性增加。这意味着，基因组不稳定性虽然增加了遗传和表型多样性，但也往往伴随着不利的性状，因此这些个体在育种过程中容易被淘汰。

既然马铃薯基因组如此不稳定，为何我们种植的商业品种却能保持优良性状呢？为回答这一问题，研究团队对50个欧美商业马铃薯品种进行了分子核型分析。结果显示，所有受测的商业品种均为核型稳定的整倍体，且其基因组内的CNV水平显著低于自交和杂交群体。这表明，虽然马铃薯内源性的基因组不稳定性源源不断地产生变异，但在漫长的驯化和现代育种过程中，人类对高产、抗病等优良性状的强烈选择，充当了高效的“过滤器”，无意中剔除了那些携带核型异常和有害变异的个体，从而在群体水平上维持了栽培品种的核型完整性。

这项工作不仅首次从细胞和基因组层面系统证实了栽培马铃薯基因组的高度不稳定性，更提出了“基因组不稳定产生变异—表型缺陷—人工选择维持稳定”的马铃薯进化育种新模型。该研究为理解同源多倍体作物的遗传基础提供了全新视角，并提示在未来的马铃薯分子育种中，必须充分考虑基因组不稳定性带来的影响，通过早期分子核型筛查剔除有害变异，从而提高育种效率。

论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aea5207

本论文由太阳成集团tyc539熊志勇教授担任通讯作者。太阳成集团tyc5392023级博士生杨露为论文第一作者，2024级博士生白艳波和2019级博士生朝格图为共同一作。研究得到了国家自然科学基金、内蒙古自治区关键技术攻关计划等项目的资助。

通讯作者简介：

熊志勇，太阳集团tyc539教授，博士生导师。先后于美国密苏里大学哥伦比亚分校和美国斯托瓦斯医学研究所完成博士后研究。主持国家自然科学基金项目5项及多项省部级重大课题。率领团队获第八届中国国际“互联网+”大学生创新创业大赛国家银奖。在 PNAS、Cell Research、New Phytologist 等期刊发表论文48篇，总引3000余次。现任 Journal of Horticultural Science and Biotechnology 副编辑，并为 Genome Research、Theoretical and Applied Genetics 等多个国际期刊审稿人。